Page 11 - 2023_hepa_absztrakt

Előadás-kivonatok / Abstracts

miatt immunhisztokémiai kiegészítő vizsgálatot kér- konzílium kezdődő Kayser-Fleischer gyűrűt írt le. D-pe-
tünk, mely a lobsejtek között nagy számú IgG4 pozitív nicillinamin teszt penicillin allergia miatt nem volt kivi-
plazmasejt jelenlétét mutatta. A közeledő érettségire telezhető. Molekulárbiológiai vizsgálatok tekintetében
tekintettel a tervezett kezelés halasztásra került a be- haemochromatosis: 282C/C (homozigóta vad), 63H/D
teg döntésére, annak eredménye az esetismertetésre (heterozigóta): ATP7B (Wilson) gén H1069Q pontmutá-
várható. ció heterozigóta. Transjugularis májbiopsziája történt,
Konklúzió: A PSC diagnosztikájának része a secunder a szövettani eredmény a klinikumot is figyelembe véve
okok kizárása, mely mellett különös jelentőségű az egy- Wilson-kór és haemachromatosis együttes fennállását
re gyakrabban felfedezett, hasonló cholangiogramot írta le. Trientint Egyedi Méltányossági alapon megren-
adó IgG4-asszociált cholangitis, mely a PSC-vel ellen- deltük, mely a megfigyelésünk alatt nem került jóváha-
tétben kezelhető. Ugyanakkor fontos, hogy PSC-hez is gyásra, így zink acetát kezelést indítottunk. Haematoló-
társulhat mérsékelt IgG4 emelkedés, mely a diagnózis- gus a haemachromatosis fennállását és kezelését nem
alkotást megnehezíti. A lehetséges differenciáldiagnó- tartotta valószínűnek. A beteg romló általános állapo-
zisokra tekintettel IgG4-asszociált cholangitis esetén a ta, ill. a paraméterei miatt sürgős májtranszplantációs
terápia sikerességének szoros kontrollja elengedhetet- előkészítése történt. Rövid várakozást követően sikeres
len és a terápiás válasz a diagnózis felállításának részét májtranszplantáción eset át.
képezheti.

12. JÓTÉKONY MELLÉKHATÁS
11. RITKA MÁJBETEGSÉGEK MÉG
RITKÁBB PÁROSA? Illés Dóra dr., Pálvölgyi Attila dr.
Szegedi Tudományegyetem, SZAOK Belklinika,
Czompa Diána dr. , Hagymási Krisztina dr. , Szeged
1
1
1
1
Gerlei Zsuzsanna dr. , Bihari László dr. ,
2
Halász Judit dr. , Schaff Zsuzsa prof. dr. ,
2
3
3
1
Dezső Katalin dr. , Nagy Péter dr. , Szijártó Attila prof. dr. , Esetismertetés: 64 éves nőbeteg 2023. márciusában jelent-
Werling Klára dr. kezett Hepatológiai Ambulanciánkon, akkor több, mint fél
1
1 Semmelweis Egyetem ÁOK, Sebészeti, Transzplantációs éve fennálló icterus miatt.
és Gasztroenterológiai Klinika, Budapest A beteg anamnézisében cholecystectomia, appen-
2 Semmelweis Egyetem, Patológiai, Igazságügyi és Biztosítási dectomia, oophorectomia és adhaesiolysis, 2004-ben
Orvostani Intézet, Budapest mechanikus ileus miatti további adhaesiolysis és vé-
3 Semmelweis Egyetem, Patológiai és Kísérleti Rákkutató konybél resectio szerepel ileocoecostoma képzésével.
Intézet, Budapest Malabsorptio, hasmenés miatt 2008-tól állt gasztro-
enterológiai gondozás alatt, cholestiramin székletpa-
naszait csak részben szüntette. 2009-től spondylarthri-
Bevezetés: A Wilson-kór és az örökletes hemochromatosis tis miatt reumatológiai gondozás alatt áll, metilpred-
két, autoszomális recesszív módon öröklődő ritka anyag- nisolon, majd infliximab kezelésben részesült, melyről
csere-betegség. Mindkét kórkép változatos formában és allergiás reakció miatt adalimumabra, majd nem kívá-
különböző életkorban manifesztálódhat, a májbetegség natos immunszuppresszió miatt etanerceptre váltás
mellett neurológiai, pszichiátriai, hematológiai és endo- történt.
krin tünetekkel járhat. A szakirodalom áttekintésekor Reumatológiai biológiai kezelései okán hepatotrop ví-
mind össze néhány estet találtunk, mely a két betegség rusinfekciók kizárásra kerültek.
együttes előfordulását írja le. Gondozó gasztroenterológusa differenciál-diagnosztika
Esetismertetés: Egy 46 éves férfibeteget ismeretlen eti- céljából MRCP vizsgálat mellett döntött, mely az icterus
ológiájú vascularisan és parenchymásan dekompenzált hátterében organikus okot nem tudott igazolni.
májcirrhosis, májban leírt multiplex laesiok tisztázása Ekkor került a beteg Hepatológiai Ambulanciánk látóte-
céljából irányították ambulanciánkra. A beteg icterusos rébe.
volt, hasa feszes, előredomborodó, tudata kissé meg- Dominálóan indirekt hyperbilirubinaemia miatt geneti-
lassult. Laborleleteiben alacsony cöruloplasmin, jelen- kai vizsgálat történt, mely TA7/TA8 mutáns heterozigóta
tősen emelkedett ferritin érték, emelkedett transzferrin genotípust igazolt, megerősítve a Gilbert szindróma di-
saturáció és pozitív ANCA eredmény volt. Felhasi MR agnózisát. Eme veleszületett enzimrendellenesség álta-
vizsgálat készült mely a multiplex laesiokat regeneratív lában bizonyos kiváltó faktorok megléte esetén enyhe
göböknek írta le és felvetette Wilson-kór lehetőségét. sárgaságot, de ezen kívül egyéb problémát ritkán okoz.
High grade dysplasticus nodulusra, HCC-re jelző eltérést Az UDP-GT deficiencia betegünknél a korábbi anam-
vagy PSC-re utaló MR jelet nem azonosított. Koponya nézisből fakadóan állandó sárgaságot és bőrviszketést
MR-en "double panda" jelet véleményeztek. Szemészeti okozott.

Central European Journal of Gastroenterology and Hepatology 9
Volume 9, Supplementum 2 / September 2023