Page 50 - A Magyar Szemorvostársaság 2021. évi kongresszusának programja és kongresszusi összefoglalói

Kongresszusi összefoglalók

Background: Congenital fibrosis of extraocular muscles (CFEOM) is a rare autosomal dominantly inherited disorder with complete pe-
netration, mainly associated with brentkailateral ophthalmoplegia and ptosis. It has a prevalence of 1: 230000 and may be familial and
sporadic. Correction of severe horizontal strabism with recession of the muscles may be a difficult challenge to reach an acceptable alignment
of the eyes. The aim of our study was the molecular genetic examination of CFEOM 1A patients and the evaluation of surgical outcomes of
this restrictive strabismus.
Methods: Two patients (12 and 2 years-old males) underwent strabism surgery, while we performed eyelid correction with frontal suspension
at the Dept. of Ophthalmology of Semmelweis University. In the case of the 12-year-old male patient we performed a recession of both lateral
®
rectus muscle and a simultaneous elongation with bovine pericardium xenograft (Tutopatch ). We examined pre- and postoperatively the
squint angle, eye movements, visual acuity and binocularity. Molecular genetic testing was performed by next-generation sequencing at a
foreign service company.
Result: In the family of the 2-year-old boy, CFEOM has a familial occurrence (mother, sister, maternal grandfather involved), and in the
other two cases it has a sporadic appearance. In the genetic test, no mutation was found in the gene panel of the 12-year-old boy, a heterozy-
gous missense variant in the KIF21A gene was found in the 2-year-old boy and the 5-year-old girl: c.2821C> T, p (Arg941Trp), occurred in
several CFEOM1 types. The kinesin 21A protein plays an important role in cranial III. normal nerve development. Due to successful ptosis
surgery, head posture improved significantly in all three patients and did not require re-surgery.
Conclusion: The genetic background of the CFEOM1 type was confirmed in a familial and a sporadic case. Surgical treatment of severe
fibrotic horizontal strabismus and ptosis improved significantly the quality of life of our patients. Tendon elongation using a bovine pericar-
dium graft was not associated with complications, and graft was well-tolerated by the patient.

Orbita rhabdomyosarcoma ritka esete. Esetismertetés.
Salomváry Bernadett , Szentmáry Nóra , Knézy Krisztina 2
1
2
1 Országos Klinikai Idegtudományi Intézet, Budapest
2 Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
Rhabdomyosarcoma a leggyakoribb gyermekkori primer malignus lágyrész tumor az orbitában, azonban 1 éves kor alatt elő-
fordulása rendkívül ritka.
9 hónapos lány csecsemő esetét mutatjuk be, akinél 2 hónapos kora óta észlelt jobb alsó szemhéj alatti, lymphangiomára jel-
lemző, többrekeszes, cystás terime az utóbbi egy hónapban gyorsan progrediált, szerkezete átalakult. Alsó orbitomiából extra-
és intraorbitális, a bulbust komprimáló, nagy méretű, solid szerkezetű, tokos terimét távolítottunk el. Histológiai vizsgálat
alveolaris tipusú rhabdomyosarcomát igazolt.
Az esetbemutatás kapcsán ismertetjük a betegség főbb jellemzőit és a diagnosztikus nehézségeket.

A rare case of orbital rhabdomyosarcoma. Case report
Bernadett Salomváry , Nóra Szentmáry , Krisztina Knézy 2
1
2
1 National Institute of Clinical Neurosciences, Budapest
2 Semmelweis University Department of Ophthalmology, Budapest
Rhabdomyosarcoma is the most common primary childhood soft-tissue malignancy in the orbit, though it´s occurrence under 1-year-old of
age is extremely rare.
We report a 9-month-old female infant who presented with a multilocular, cystic lesion underher right lower eyelid. It had been observed since
the age of 2 month, and was thought to be a lymphangioma. During the last one month the tumor has been growing rapidly, and its structure
transformed. A large, extra- and intraconal, encapsulated, solid tumor causing eyeball compression was excised through inferior orbitotomy.
The histological examination revealed alveolar rhabdomyosarcoma.
In this presentation we would like to introduce the main characteristics of this disease and the diagnostic difficulties.

Dohányfüst extraktum hatásának vizsgálata retrobulbaris fibroblasto-
kon elektromos változás mérésén alapuló impedancia meghatározással
Ujhelyi Bernadett , Aranyosi János , Galgóczi Erika , Katkó Mónika , Erdei Annamária , Ujhelyi Zoltán ,
1
2
1
2
3
2
Nagy V. Endre ,
2
1 Debreceni Egyetem ÁOK Szemészeti Tanszék, Debrecen
2 Debreceni Egyetem ÁOK Endokrinológiai Tanszék, Debrecen
3 Debreceni Egyetem GYTK Gyógyszertechnológiai Tanszék, Debrecen
Bevezetés: Az endokrin orbitopathia (EOP) egyik legjelentősebb befolyásolható rizikófaktora a dohányzás, mely a betegség
súlyosságát és a terápia hatékonyságát is nagymértékben rontja. Az EOP etiopathogenezise jelenleg sem teljesen tisztázott, a
pontos mechanizmus intenzív kutatások tárgyát képzi.
Célkitűzés: EOP beteg és egészséges orbitákból eltávolított szövetből származó primer fibroblast sejtkultúra vizsgálata do-
hányfüst extraktum hozzáadása mellett.
Módszerek: Korábbi orbita műtét során nyert primer sejtkultúrák in vitro monolayerét valós idejű, elektromos változás méré-
sén alapuló impedancia meghatározással vizsgáltuk Real Time Cell Electronic Sensing (RT-CES) technikával. A sejteket Dul-
47