Page 49 - A Magyar Szemorvostársaság 2021. évi kongresszusának programja és kongresszusi összefoglalói

Kongresszusi összefoglalók

protokollok szerinti intravénás kortikoszteroid lökéskezelést indítottuk, mely hatástalannak bizonyult. Ezért sürgős ballan-
szírozott-kétfal jobb oldali orbita dekompressziós műtétet végeztünk, amit követően visusa 1,0-re javult, exophthalmusa ki-
fejezetten csökkent.
Következtetés: Hosszantartó, lokális kezelésre nem múló szemfelszíni gyulladásos megbetegedések esetén ismert pajzsmirigy
betegség hiányában is fel kell merüljön az endokrin orbitopathia, mint differenciáldiagnosztikai lehetőség. Ezen betegek köve-
tése – különösen az aktív, infiltrativ fázis alatt – elengedhetetlen az esetlegesen kialakuló súlyos szövődmények időbeni felis-
merése és az adekvát kezelésének megkezdésének céljából. Amennyiben konzervatív terápiára funkciójavulás nem következik
be, akut műtét elvégzésével a visus teljesen visszanyerhető.

Presenting the challenging diagnosis and therapeutic options in severe
infiltrative stage in a case of endocrine orbitopathy
2
1
1
3
Balázs Geiszelhardt , Katalin Korányi , Bernadett Salomváry , Tibor Szalóki , László Ujváry , Zoltán Zsolt Nagy 1
1
1 Semmelweis University, Department of Ophthalmology, Budapest, Hungary
2 National Institute of Neuroscience, Department of Ophthalmology, Budapest, Hungary
3 Department of Otolaryngology and Head and Neck Surgery, Semmelweis University, Budapest, Hungary
Background: We present diagnostic difficulties, medical and surgical therapy at a case of endocrine orbitopathy with severe visual impa-
irment.
Case report: A 43-year-old patient was admitted to our department with ocular surface inflammation. She was previously treated with
topical antibiotics and antiinflamatory eyedrops before. There was no ophthalmic or endocrine disease in the patient’s medical history. The
diagnosis of endocrine orbitopathy was based on increased thyrotropin receptor antibody (TRAb) level in the blood test and clinical ap-
pearance as well. Visual acuity and motility of the eyeball were deteriorated. The patient received very high dose intravenous glucocorticos-
teroid therapy according to international protocol. As the glucocorticosteroid treatment was ineffective, we have decided to perform an urgent
bilateral orbital decompression surgery. After the surgery her vision has recovered by 1.0.
Conclusion: In the case of chronic inflammation of the ocular surface, which cannot be treated with local therapy, endocrine orbitopathy
should be considered as a potential diagnosis even in the lack of known thyroid disease. Monitoring the patients is essential for early iden-
tification of potential serious complications and for the initiation of appropriate treatment. If there is no functional improvement after conser-
vative therapy, restitution of visual acuity is possible by surgical treatment.

Külső szemizmok veleszületett fibrózisa (CFEOM) miatt gondozott
betegeink műtéti és genetikai eredményei
1
1
1
Maneschg Otto Alexander , Knézy Krisztina , Maka Erika , Csorba Anita , Nagy Zoltán Zsolt , Szabó Viktória 1
1
1
1 Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
Bevezetés: A külső szemizmok veleszületett fibrosisa (CFEOM) egy ritka, autoszomális dominánsan, komplett penetranciá-
val öröklődő kórkép, mely főként bilateralis ophthalmoplegiával és ptosissal jár. Prevalenciája 1:230000, familiáris és sporadi-
kus előfordulású lehet. A betegséggel járó súlyos horizontális kancsalság korrekciója gyakran nehézségbe ütközik, az izomín
retropozíciója nehezen kivitelezhető. Vizsgálatunk célja a CFEOM 1A típusú betegeink molekuláris genetikai vizsgálata és a
restriktív kancsalság műtéti megoldása volt.
Módszer: Két betegen (12 és 2 éves fiúgyermekek) kancsalság-, és ptosis-ellenes műtétet, egy páciensnél (5 éves lánygyermek)
ptosis-ellenes műtétet végeztünk a SE Szemészeti Klinikáján. A 12 éves fiúbeteg esetében a külső egyenes izom retropozícióját
és izomín hosszabbítását szarvasmarha pericardium xenograft (Tutopatch ) beültetéssel végeztük. Pre- és posztoperatívan
®
vizsgáltuk a kancsalság fokát, a szemmozgásokat, a látóélességet és a binokularitást. A molekuláris genetikai vizsgálat újgene-
rációs szekvenálással külföldi szolgálatócégnél történt.
Eredmények: A 2 éves fiúgyermek családjában a CFEOM familiáris előfordulást mutat (anya, testvér, anyai nagyapa érintett),
a másik két esetben sporadikus a megjelenés. A genetikai vizsgálat során a 12 éves fiúgyermek esetében a vizsgált génpanelben
nem találtunk mutációt, a 2 éves fiú és az 5 éves lány esetében a KIF21A génben egy heterozigóta missense variánst találtunk:
c.2821C>T, p.(Arg941Trp), mely az irodalomban számos CFEOM1 típusban előfordult. A kinezin 21A fehérje fontos szerepet
játszik a kraniális III. agyideg normál fejlődésében. A sikeres ptosis-ellenes műtétnek köszönhetően a fejtartás mindhárom
páciensnél jelentősen javult, re-operáció nem volt szükséges.
Következtetés: A vizsgálat során egy familiáris és egy sporadikus esetben igazolódott a CFEOM1 típusának genetikai hátte-
re. Mindkét féle műtétnek köszönhetően a nagyfokú horizontális kancsalság, valamint a hibás szemhéjállás nagymértékben
javult. A szarvasmarha pericardium xenografttal végzett izomín hosszabbítás nem járt szövődménnyel, a beültetett graft jól
tolerálható, súlyos fibrotikus kancsalság esetén megfelelő módszer.

Clinical and genetic outcomes of our patients with congenital fibrosis
of extraocular muscles (CFEOM)
1
1
1
1
1
Otto Alexander Maneschg , Krisztina Knézy , Erika Maka , Anita Csorba , Zoltán Zsolt Nagy , Viktória Szabó 1
Semmelweis University, Department of Ophthalmology, Budapest
46