Page 64 - A Magyar Szemorvostársaság 2022. évi kongresszusának programja és az előadások kivonata

Elődáskivonatok/Abstracts

Wolfram-szindróma – DIDMOAD
Bede Brigitta , Varsányi Balázs , Fekete György , Seres András 1
2
1
1
1 Budapest Retina Intézet
2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
Jelen előadásunk célja egy 47 éves nőbetegünk esetének rövid ismertetése, akinek szemészeti anamnézisében ismert kétoldali
opticus atrophia és progrediáló nagyfokú visus- és látótérromlása.
A páciens születése óta hallássérült, 12 éves korában I-es típusú cukorbetegséget diagnosztizáltak nála, továbbá a nőgyógyá-
szati vizsgálatok alapján ismert primer amenorrhoea. A fennálló tünetegyüttesek feltételezték egy genetikai eltérés meglétét,
így teljes exom szekvenálás (whole exom sequencing: WES) történt, mely 2 gén, a WFS1 és a CDKN2A eltérését azonosította.
Az analízis megerősítette a tünetegyüttes genetikai kóreredetét, és a WFS1 génben detektálható mutáció igazolta a feltétele-
zett Wolfram-szindrómát.
A Wolfram-szindróma (WS), más néven DIDMOAD, egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű neurodegeneratív beteg-
ség, melyet diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), opticus atrophia (OA), siketség (D) és neurológiai eltérések jel-
lemeznek. Betegünk esetében a teljes exom szekvenálásnak köszönhetően egy további géneltérés, a CDKN2A gén mutációja
is azonosítható volt, mely fokozza a hasnyálmirigy, bőr, nyálkahártya és a lágyrészek bizonyos rosszindulatú daganatainak
kockázatát.

Wolfram Syndrome – DIDMOAD
Bede Brigitta , Varsányi Balázs , Fekete György , Seres András 1
2
1
1
1 Budapest Retina Associates, Budapest
nd
2 Semmelweis University, 2 Department of Pediatrics, Budapest
This presentation aims to report the case of a 47 year old female patient, with ophthalmologic history of bilateral optic atrophy and rapidly
progrediating worsening of visual acuity and visual field.
The patient has had hearing impairment since her birth and type 1 diabetes mellitus was diagnosed at the age of 12, furthermore according
to the gynecologic examination she has the primary amenorrhoea.
Since the patient exhibited the currently present symptoms, genetic dysfunction was assumed hence a whole exom sequencing (WES) was
done, which identified the deviation of 2 genes, WFS1 and CDKN2A. The analysis reinforced the genetical etiology of symptoms, and the
mutation in the gene WFS1 confirmed the suspected Wolfram syndrome.
Wolfram syndrome, also termed DIDMOAD, is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by diabetes insipidus,
diabetes mellitus, optic atrophy, deafness and other neurological signs. In this patient‘s case the WES examination revealed another genetic
dysfunction (CDKN2A), which can lead to the risk of certain malignant tumors of pancreas, skin, mucosa and the soft tissue.

A látóidegfő területében lévő drusen EDI-OCT (Enhanced Depth
Imaging Optikai Koherencia Tomográfiás) vizsgálata
Czeglédi Miklós, Tsorbatzoglou Alexis
Jósa András Oktatókórház Nyíregyháza, Szemészeti Osztály
A látóidegfő területében vagy annak mélyén elhelyezkedő drusen acelluláris anyaglerakódás, ami a kalciumot, aminosavakat,
nukleinsavakat és mucopolysacharidokat tartalmaz. A felszínes drusenek könnyen felismerhetők szemfenék vizsgálat során,
a mélyen elhelyezkedők egyéb kiegészítő vizsgálatot igényelnek, mint B képes ultrahang vizsgálat (UHB), fluorescein angio-
gráfia (FLAG), komputer tomográfia (CT) fundus autoflurescencia (FAF) vizsgálat. Ezek során UHB vizsgálattal magas ref-
lektivitású kerek elváltozás látszik a látóidegfő területében, hyper autofluorescencia a FAF vizsgálat során, és világos terület a
CT képen. A FLAG vizsgálat pangásnál korai hyperfluorescenciát késői diffúz szivárgással, míg drusennél hyerfluorescenciát,
éles határral a késői fázisban a látóidegfő területében. A legkorszerűbb spektrál domain optikai koherenciás tomográfia (SD-
OCT) EDI módban képes a struktúrák soha nem látott részleteit kimutatni. Előadásomban szeretném bemutatni a látóidegfő
területében lévő drusen típusos jeleit.

Enhanced Depth Imaging Optical Coherence Tomography of Optic
Nerve Head Drusen
Miklós Czeglédi, Alexis Tsorbatzoglou
Department of Ophthalmology Jósa András Teaching Hospital Nyíregyháza

Optic nerve head drusen (ONHD) contains deposits of calcium, amino and nucleic acids, and mucopolysaccharides, buried or at the surface
of the optic disc. While superficial drusen can be diagnosed easily during fundus examination, detecting buried drusen requires the use of
additional imaging methods such as B-scan ultrasonography (USG), fundus fluorescein angiography (FFA), computed tomography (CT)
and fundus autofluorescence (FAF). ONHD can be detected by USG with the presentation of highly reflective round structures. ONHD ap-
pears as hyperautofluorescent areas on FAF and bright spots on CT scans. FFA can be helpful in differentiating ONHD from true optic disc
edema. Optic disc edema shows early hyperfluorescence due to diffuse leakage whereas ONHD presents as well-defined hyperfluorescence

61