Page 60 - A Magyar Szemorvostársaság 2022. évi kongresszusának programja és az előadások kivonata

Elődáskivonatok/Abstracts

Scleritis: background, differential diagnosis and treatment problems
Nicolette Sohár
University of Szeged, Department of Ophthalmology, Szeged

Scleral inflammation (scleritis) may occur in one or both eyes, involving the deep episclera and sclera. Pain is a hallmark symptom. Scleritis
commonly has an underlying cause, usually an autoimmune disease, or sometimes infection, and the cause is unknown in 50% of the cases.
We can use laboratorical, ophthalmological and non-ophthalmological imaging examinations, too. Treatment include corticosteroids, nonste-
roidal anti-inflammatory drugs, immunosuppressives, and biologics.

Nicolette Sohár: Scleritis
Lilla Smeller, Júlia Dóra Szabó: Differential diagnosis in scleritis
Dominika Ördögh: Treatment problems of scleritis (case reports)

10 éves a MSZT Szemészeti Genetika Szekciója
Varsányi Balázs
Ganglion Orvosi Központ, Pécs

Előadók:
Varsányi Balázs, Ganglion Orvosi Központ, Pécs
Szabó Viktória, Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
Seres András, Budapest Retina Associates, Budapest

A Magyar Szemorvostársaság Szemészeti Genetika Szekciója 2012-ben alakult azzal a céllal, hogy közös fórumot képezzen
a szembetegségek genetikai hátterével foglalkozó, vagy ezek iránt érdeklődő szemészeknek, kutatóknak. Kurzusunkban átte-
kintjük a 10 év alatt elért eredményeket, a genetikai módszerek fejlődését - mind diagnosztika, mind terápia vonatkozásában.
Kitérünk a genetikai tanácsadás, a genetikai vizsgálatok szakmai és jogi kérdéseire. Ismertetjük a ma Magyarországon elérhető
lehetőségeket, a jelenlegi és tervezett nemzetközi kutatási együttműködéseket és a terület jövőjével kapcsolatos gondolatain-
kat.

The first 10 years of the Ophthalmic Genetic Section of the Hungarian
Ophthalmological Society
Balázs Varsányi
Ganglion Medical Center, Pécs
Presenters:
Balázs Varsányi, Ganglion Medical Center, Pécs
Viktória Szabó, Semmelweis University, Department of Ophthalmology, Budapest
András Seres, Budapest Retina Associates, Budapest

The Ophthalmic Genetic Section of the Hungarian Ophthalmological Society was founded in 2012 to form a common platform to the Opht-
halmologists, researchers studying the genetic background of eye disorders. During this curse, we give an overview on the advancements
reached in the last decade in the diagnostics and therapy of inherited eye diseases. We also summarize the professional and legal questions
of genetic counselling and molecular genetic tests. We expound the diagnostic and therapeutic possibilities available in Hungary, the recent
and planned international research cooperations and our vision on the future of this field.

Variánsok jelentőségének elemzése NGS vizsgálataink kapcsán –
a szemészeti genetika szakrendelés eredményei
Szabó Viktória, Vámos Rita, Lesch Balázs, Knézy Krisztina, Zobor Ditta, Takács Ágnes, Mirella Barboni,
Varsányi Balázs, Resch Miklós, Nagy Zoltán Zsolt
Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest

Bevezetés: A molekuláris genetikai technikák fejlődése jelentős változásokat hozott az elmúlt 10 évben. Az új generációs szek-
venálás (NGS) elterjedésével és egyre olcsóbbá válásával egyre rövidebb idő alatt lehet analizálni a klinikai vagy a teljes exo-
mot. Ezek az NGS vizsgálatok azonban számos variánst felfednek. A variánsok értékelése összetett szempontrendszer szerint
történik. Speciális szűrési algoritmusok segítségével lehet kiválasztani a klinikailag releváns variánsokat. Az Amerikai Orvosi
Genetika Társaság (ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics) szakmai irányelve szerint a variánsok 5 fő

57