Page 63 - A Magyar Szemorvostársaság 2022. évi kongresszusának programja és az előadások kivonata

Elődáskivonatok/Abstracts

In the background of its pathogenesis, biallelic mutations of ADGRV1, USH2A and WHRN genes have been reported. The aim of the aut-
hors is to precisely assess patients with hear loss and retinitis pigmentosa, as well as to perform their genotyping.
Materials and methods: The authors examined 2 male and 2 female patients at the Department of Ophthalmology at Semmelweis
University with standard methods and multimodal imaging. Genotyping of patients with characteristic symptoms was performed with new
generation sequencing (NGS, Illumina NextSeq, Usher Targeted Panel). The validation of the variants was done with Sanger sequencing.
Results: We identified four patients with type 2 Usher syndrome who all had the biallelic mutation of USH2A.
Conclusion: With detailed clinical, imaging and electrophysiological examinations as well as with genotyping, we documented both the
phenotype and the genotype of our patients. We would like to also present the research targeting the genetic therapy of USH2A gene muta-
tion.

A génkezelés hatása egy RPE65 génmutációt hordozó testvérpárnál.
Esetbemutatás
Janáky Márta , Vizvári Eszter , Nagy Dóra , Pál Margit , Szél Márta , Mirjana Bjelos , Tóth-Molnár Edit 1
2
1
1
3
2
2
1 Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinika , Szeged
2 Szegedi Tudományegyetem Klinikai Genetikai Intézet, Szeged
3 Klinicka bolnica „Sveti Duh”, Zagreb, Croatia
Célkitűzés: Egy család kórtörtének ismertetése: Huszonöt év alatt rendszeresen elvégzett vizsgálatok eredményének és a gén-
kezelés hatásának bemutatása.
Betegek és módszerek: A testvérpár az RPE65 gén-mutációt homozigóta formáját örökölte. Mindkét szülő heterozigóta hor-
dozó volt szemészeti tünetek nélkül. A szemészeti diagnózist a kioltott ERG bizonyította. A 25 év alatt rendszeresen elvégzett
látókérgi kiváltott válasz vizsgálatával követtük a látáskárosodás fokozódását és a génkezelés hatását. A látókérgi kiváltott
választ ISCEV standard szerint, Roland készülékkel végeztük, az OCT-t Heidelberg készülékkel regisztráltuk. A génmutáció
kimutatása a családnál a Klinikai Genetikai Intézetben történt. A génkezelést a zágrábi szemklinikán végezték.
Eredmények: A megfigyelésünk ideje alatt a látókérgi kiváltott válasz amplitúdója fokozatosan csökkent. A génkezelés utáni
javulást a válaszok amplitúdójának növekedése objektíven tükrözte.
Következtetés: A génkezelés szükségességét a genetikai vizsgálattal bizonyított génmutáció és az elektrofiziológiai vizsgá-
lattal kimutatott fokozódó látáscsökkenés indokolta. Ezek alapján tartanánk indokoltnak, hogy már mérsékelt fokú centrális
látáscsökkenés esetén el kellene végezni a génkezelést az RPE65-s génmutáció esetén.

Effect of gene treatment of two siblings of a family with gene
mutation RPE65.
1
1
2
2
3
2
Márta Janáky , Eszter Vizvári , Dóra Nagy , Margit Pál , Márta Szél , Bjelos Mirjana , Edit Tóth-Molnár 1
1 University of Szeged Department of Ophthalmology, Szeged
2 University of Szeged Department of Clinical Genetics, Szeged
3 Klinicka bolnica „Sveti Duh”, Zagreb, Croatia
Purpose: Presentation of the case history of a family with RPE65 gene defect. We present here the results of examinations during 25 years
and the effect of the gene therapy.
Patients and methods: The siblings inherited the homozygote form of RPE65 gene mutation. Both parents were heterozygote carrier wit-
hout ophthalmological signs. Ophthalmological diagnosis was verified by the extinguished ERG. We followed the progression for 25 years by
regularly recorded visual evoked potentials (VEPs). Ophthalmological deterioration and the effect of gene therapy was followed by ISCEV
standard with Roland equipment. OCT was recorded by Heidelberg equipment.
The investigation of gene mutation was performed by the Department of Medical Genetics. Gene therapy was done at the Department of
Ophthalmology in Zagreb.
Results: During our observations the amplitude of VEP was gradually decreased. The improvement after gene therapy was objectively
shown by the increase of response amplitudes.
Conclusion: Genetic examinations showed the RPE65 mutation in this family. The progression of signs obtained by electrophysiological
examination indicated the urgency of genetic treatment. Based on this result we suggest to perform the gene therapy already in moderate
progression of the vision.

60