Page 157 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Dystrophia myotoniás betegek szemészeti vizsgálata
Füstös Réka , Varga Beatrix , Pál Endre , Varsányi Balázs
1
1
1
2
1 Ganglion Orvosi Központ, Pécs
2 PTE Neurológiai Klinika, Pécs
Bevezetés: Az 1-es típusú dystrophia myotonica (DM1) egy genetikailag meghatározott,
autoszomális dominánsan (AD) öröklődő neurológiai betegség, melynek hátterében a DMPK
gén érintettsége áll. A vázizmok sorvadásán kívül egyéb szerveket is érint. Szemészeti
elváltozások közül elsősorban a korai szürkehályog, alacsonyabb szemnyomás és retinális
elváltozások ismertek.

Betegek és Módszerek: Vizsgálatunkban 25, genetikailag is igazolt DM1 beteg 50 szemének
szemészeti vizsgálati eredményeit dolgoztuk fel és hasonlítottuk össze 15, korban egyező
kontroll személy eredményeivel. Vizsgáltuk a legjobb korrigált látásélességet (BCVA), a
szemlencse állapotát, az OCT alapján ez epiretinális membrán (ERM), lamelláris maculalyuk,
hátsó üvegtesti leválás (HÜL), pigmenthám (RPE) egyenetlenség előfordulását.

Eredmények: Az OCT-vel mért átlagos centrális retina vastagság (CRT) a DM1
betegcsoportban 299,6 μm (±34,2 μm), a kontroll csoportban 261,4 μm (±17,2 μm) volt, mely
statisztikailag szignifikáns különbség (p<0,01). ERM-et a DM1-es csoportban 13 beteg 24
szemén (a beteg 52%-ában) találtunk: 11 betegnek mindkét szemén, 2 betegnek 1-1 szemén
volt kimutatható, szemben a kontroll csoport 3,3%-os előfordulásával (1 személy 1 szem).
Lamelláris maculalyukat 2 beteg 4 szemén, pigmenthám-zavart 11 beteg 14 szemén találtunk
a DM1-es csoportban, míg a kontroll csoportban ilyen elváltozásokat nem találtunk.
Szürkehályogot 18 beteg 32 szemén észleltünk, 3 beteg 5 szemén pedig már operációra is
sor került, műlencse beültetéssel, tehát összességében 21 beteg (84%) 37 szemét (74%)
érintette a korai cataracta. Ezzel szemben a kontroll csoportban csupán 2 beteg 4 szemén
észleltünk valamilyen szintű lencseborússágot.

Következtetések: Tanulmányunkban SD-OCT-t használva vizsgáltuk DM1-ben szenvedő
betegek macula vastagságát, mely a kontroll csoporthoz képest szignifikánsan vastagabbnak
bizonyult. Az epiretinális membrán is jelentősen gyakrabban fordult elő a DM1-el diagnosztizált
betegek csoportjában, ahogy a lamelláris maculalyuk és a pigmenthám zavar incidenciája is
nagyobb a kontroll csoporthoz képest. Eredményeink megerősítik a DM1 korábban is ismert
jellemzőit, kiegészítve a retinális elváltozások részletes, képalkotó vizsgálatra alapuló
elemzésével.

Ophthalmological examination in patients with myotonic dystrophy
1
2
Réka Füstös , Beatrix Varga , Endre Pál , Balázs Varsányi
1
1
1 Ganglion Orvosi Központ, Pécs
2 PTE Neurológiai Klinika, Pécs
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetically determined, autosomal
dominantly (AD) inherited neurological disease, caused by mutations of DMPK gene. The
disease, besides causing skeletal muscles atrophy, also affects other organs. Ophthalmic
manifestations could be early cataract, lower intraocular pressure and retinal changes.

Patients and Methods: We compared 50 eyes of 25 genetically confirmed DM1 patients with
those of 30 eyes of 15 aged-matched control subjects. The best corrected visual acuity
(BCVA), the status of the lens, and optical coherence tomography findings were examined.