Page 155 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Hermansky-Pudlak szindrómás nőbeteg szemészeti vizsgálata – Esetismertetés
Tóth Enikő, Czeglédi Miklós, Tsorbatzoglou Alexis
Jósa András Kórház, Szabolcs-Szatmár-Bereg Vármegyei Kórház és Oktatókórházak,
Nyíregyháza

A Hermansky-Pudlak szindróma (HPS) egy autoszomális recesszív öröklésmenetű ritka
kórkép, melyben az oculocutan albinizmus (OCA) vérzékenységgel párosul. Prevalenciája 1-
9:1.000.000. A HPS-nek jelenleg 11 altípusa ismert.

A szemészeti ambulancián jelentkező 47 éves nőbetegnél a Hermansky-Pudlak szindróma 5-
ös típusa (HPS5) igazolódott. Családi anamnézise negatív. Felvettük a beteg szemészeti
státuszát, vizsgáltuk bőrtüneteit és áttekintettük vérzékenységével kapcsolatos anamnézisét.

A beteg legjobb korrigált látásélessége 0,25 volt mindkét hypermetrop szemen. Nystagmusa
horizontális fixatió során fokozódott. A szempillák fehér színe és a világos bőrszín szembetűnő
volt. Réslámpás vizsgálattal az iris hypopigmentáltsága volt látható, az iris transilluminatióját
réslámpa fotón dokumentáltuk. Tágításban történő vizsgálatakor a retina csökkent
pigmentáltsága, a hiányzó fovea reflex és a kifejezetten ábrázolódó, medúzaszerű érképletek
mellett a bal szemben egy 2 papilla átmérőnyi (PD-nyi) naevust detektáltunk, mely állapotot
funduskamerával rögzítettük. OCT készülékkel vizsgáltuk a foveola szerkezetét, melyen
annak hypoplasiája ábrázolódott, BAF és multicolor felvételeket is készítettünk. A kinetikus
látótér határai megtartottak voltak, a glaucomás látótéren diffúz érzékenységcsökkenés
ábrázolódott. A CFF értékek normál tartományban voltak.

Fontos tudnunk, hogy az oculáris albinizmus gyakran párosul bőrtünetekkel, az oculocutan
albinizmus pedig vérzékenységgel. A HPS-es betegek vérvesztése a körültekintő műtéti
beavatkozások előtt profilaktikusan adagolt desmopressinnel tovább csökkenthető, mint az a
fent ismertetett HPS5-ben szenvedő betegnél korábban már történt is. A szemészeti
vizsgálaton túl a beteg magas szintű ellátáshoz a megfelelő anamnézis felvétel, a
társszakmákkal való együttműködés elengedhetetlen.

A bemutatott eset jelentőségét ritkasága adja, tudomásunk szerint egyedüli hazánkban.

Ophthalmological examination of a female patient with Hermansky-Pudlak syndrome -
Case report
Enikő Tóth, Mikós Czeglédi, Alexis Tsorbatzoglou
Jósa András Hospital, Szabolcs-Szatmár-Bereg County Hospital and Educational Hospitals,
Nyíregyháza

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare hereditary disorder with an autosomal recessive
inheritance, characterised by oculocutaneous albinism (OCA) and bleeding diathesis. The
prevalence of HPS is approximately 1-9:1,000,000. There are 11 different types of HPS.

A 47-year-old female patient diagnosed with Hermansky-Pudlak syndrome type 5 (HPS5) was
presented in our outpatient department. She denied any family history. We examined her and
summarized the skin symptoms and her coagulation disturbances causing prolonged
bleeding.

The best corrected monocular visual acuity was 0.25 (50/200) in both eyes. She had
nystagmus which increased by horizontal fixation. The hypopigmentation in her eyelashes and
skin were prominent. The markedly hypopigmentation and transillumination of the iris was
revealed and recorded by slit-lamp photography. The patient was found to have