Page 153 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Autoszomális Domináns Drusen: EFEMP1 géneltérés okozta macula dystrophia -
esetbemutatás
Énzsöly Anna, Csákány Béla, Barcsay György, Nagy Zoltán Zsolt, Szabó Viktória
Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest

A Doyne-féle lépesmézre emlékeztető macula dystrophia (Doyne honeycomb dystrophy), más
néven Malattia Leventinese vagy Autoszomális/Familiáris Domináns Drusen, mind ugyanazt
az öröklődő retinadisztrófiát jelöli, amelyet Doyne 1899-ben írt le és az EFEMP1 gén egyetlen,
autoszomális domináns mutációja eredményezi. A fiatal felnőttkorban manifesztálódó
betegség a maculában és a peripapillaris régióban elhelyezkedő drusenek megjelenésével, a
centrális látás megromlásával jár.

A ritkán előforduló, családi halmozódást mutató retina disztrófiát egy esetünkön keresztül
mutatjuk be. A 47 éves nőbeteg egy éve fennálló panaszokkal érkezett a Semmelweis
Egyetem Szemészeti Klinikájának ambulanciájára, a bal szemével homályos látást és
torzlátást tapasztalt. A szemfenéki képen tükrözéssel drusenoid depozitumokat láttunk, mely
az előrehaladott időskori makuladegenerációhoz hasonló képet mutatott. A drusenoid
depozitumok a hátsó póluson, peripapillárisan és az érárkádok mentén mutatkoztak, a
periférián nem volt kóros eltérés. B-scan vizsgálattal a bal szemen falvastagság
egyenetlenség mellett helyenként mészlerakódás ábrázolódott. A malignus eredetet a B-
scannel látottak alapján kizárhattuk, továbbá a klinikai kép alapján felmerülő időskori
makuladegeneráció lehetőségét a beteg életkora miatt elvetettük.

A Szemészeti Genetika Szakrendelésen preteszt genetikai tanácsadást követően genetikai
vizsgálatot indítottunk újgenerációs (NGS) Retinal Dystrophy Panel alkalmazásával.

A betegünk esetében az EFEMP1 gén 10. exonjában megtalált, aminosavcserét okozó
(missense) variáns (c.1033 C>T, p.Arg345Trp, rs121434491) egyelőre az egyetlen ismert
variáns a szakirodalomban, amely a maculadystrophiával összefüggésben betegséget okozó,
azaz patogén klasszifikációt kapott. További 5 variáns egyelőre bizonytalan jelentőségű
besorolással szerepel a variáns adatbázisokban (ClinVar Miner, HGMD, LOVD). Funkcionális
vizsgálatok kimutatták, hogy a vad típusú EFEMP1 gén terméke egy szabályos szerkezetű
fehérje, a fibulin 3, míg a mutáns EFEMP1 gén fehérjeterméke hibás harmadlagos szerkezettel
bír és szekréciója elégtelen, ezért a sejteken belül megreked (PMID: 12242346).

Előadásunkban ismertetjük a részletes fenotípust, a differenciáldiagnosztikai szempontokat, a
kórkép prognózisát, illetve javasolt követését.

Autosomal Dominant Drusen: EFEMP1 macula dystrophy - a case report
Anna Énzsöly, Béla Csákány, György Barcsay, Zoltán Zsolt Nagy, Viktória Szabó
Semmelweis University Dept. of Ophthalmology, Budapest

EFEMP1 gene's well-established pathogenic variant is associated with a rare retinal dystrophy,
also named as Doyne honeycomb, or Malattia Leventinese retinal dystrophy, or Autosomal
Dominant Drusen. The mutation of EFEMP1 gene was first described by Doyne in 1899, it is
inherited in an autosomal dominant manner. The onset of the disease varies, it usually begins
in early to mid-adulthood, with the appearance of drusens in a radial distribution centered on
the macula and the optic disc margin.

A case of a 47-year-old woman is reported here, who presented at the Outpatient Department
of Semmelweis University, Department of Ophthalmology, with complaints of blurry vision and
metamorphopsia with her left eye with a one year history. Her best corrected visual acuity was