Page 152 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

A CDHR1 gén mutációi herediter retinadisztrófiákban - Esetismertetések
Takács Ágnes, Varsányi Balázs, Zobor Ditta, Barboni Mirella, Vámos Rita, Knézy
Krisztina, Lesch Balázs, Szabó Viktória, Nagy Zoltán Zsolt
Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest

Bevezetés: Az öröklődő retina disztrófiák (IRD) között viszonylag ritkán előforduló CDHR1 gén
patogén variánsai egyaránt eredményezhetik a retinitis pigmentosa, csap disztrófia vagy csap-
pálca disztrófia klinikai képének manifesztációját. A szerzők öt eset kapcsán ismertetik a
CDHR1 gén patogén variánsaihoz kapcsolódó fenotípus megjelenések sokszínűségét.

Módszer: a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján működő Szemészeti Genetikai
Szakrendelésen több, mint 300 beteg vizsgálata kapcsán végeztünk kivizsgálást, családfa-
analízist és képalkotó vizsgálatokat (OCT, látótér, színteszt). Preteszt genetikai tanácsadást
követően retina disztrófiás panellel genetikai vizsgálatot végeztünk.

Eredmények: 5 beteg (1 nő, 4 férfi) esetében találtunk CDHR1 génvariánst. A patogén
variánsok közül a legtöbb esetben a CDHR1 c.783G>A,p(Pro261=) heterozigóta vagy
homozigóta variánsával találkoztunk. A betegek életkora 26-55 év között, legjobb korrigált
látóélessége 0,2-1,0 között változott.

Következtetés: a CDHR1 gén mutációja az irodalmi adatok alapján is ritkán fordul elő,
mindemellett változatos klinikai megjelenést mutat. Mindez az ismertetésre kerülő eseteink
kapcsán is igazolható. Előadásunkban ismertetjük a betegség fő fenotípusos jellegzetességeit
és a terápiás fejlesztéseket célzó kutatásokat.

CDHR1 gene mutations in hereditary retinal dystrophies. Case reports
Ágnes Takács, Balázs Varsányi, Ditta Zobor, Rita Vámos, Krisztina Knézy, Lesch Balázs,
Viktória Szabó, Zoltán Zsolt Nagy
Semmelweis University Department of Ophthalmology, Budapest

Introduction: Among hereditary retinal dystrophies (IRD), pathogenic variants in the CDHR1
gene can result in the manifestation of clinical pictures of retinitis pigmentosa, cone dystrophy
or cone-rod dystrophy. The authors describe the diversity of phenotypic manifestations
associated with pathogenic variants of the CDHR 1 gene in five cases.

Methods: In the Ophthalmic Genetics Department of Semmelweis University Department of
Ophthalmology, we performed screening, pedigree analysis and imaging (OCT, visual field,
colour test) on more than 300 patients. After a pretest genetic counselling, we performed
genetic testing with an NGS retinal dystrophy panel.

Results: CDHR1 gene variants were found in 5 patients (1 female, 4 male). Most of the
pathogenic variants were heterozygous or homozygous variants of CDHR1
c.783G>A,p(Pro261=). The age of the patients ranged from 26-55 years and visual acuity from
0.2-1.0.

Conclusion: Mutations in the CDHR1 gene are rare according to the literature, but have a
variable clinical presentation. This is confirmed in our five cases we present. In this
presentation, we will describe the main phenotypic features of the disease and the research
aimed at therapeutic developments.