Page 191 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Primer hyperoxaluria szemészeti tünetei - két gyermek esetének bemutatása
Maka Erika, Szigeti Andrea, Csákány Béla
Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest

Bevezetés: A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. A glioxilát anyagcserezavara
miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely a szövetekben az oxalát kicsapódásához,
oxalosishoz vezet. Súlyosabb esetekben vesepótló kezelésre lehet szükség, a kóroki terápiát
a májátültetés jelenti.

A betegség részeként az ideghártya különböző súlyosságú eltérését észlelhetjük (perifovealis
kristályok, retinális pigment epithelium hyperplasia, subretinalis fibrosis, retinaleválás).

Célkitűzés: Az előadás az oxalat retinopathia megjelenési formáit mutatja be.

Esetismertetés: Két nem rokon családból származó gyermeket (egy kisfiút és egy kislányt)
vizsgáltunk primer hyperoxaluria következtében kialakult kétoldali ideghártya-elfajulás miatt. A
rendszeres vizsgálatok során a retina-érintettség progresszióját láttuk.

Következtetés: A primer hyperoxaluria esetén az ideghártya eltérései miatt súlyos látásromlás
alakulhat ki.

Ocular symptoms of primary hyperoxaluria - a case report of two children
Erika Maka, Andrea Szigeti, Béla Csákány
Semmelweis University Dept.of Ophthalmology, Budapest

Introduction: Primary hyperoxaluria is a rare metabolic disorder. Metabolic disturbances in
glyoxylate lead to the production of large amounts of oxalate, which leads to oxalosis, the
deposition of oxalate in tissues. In more severe cases, renal replacement therapy may be
needed, followed by liver transplantation.

The disease may manifest as retinal abnormalities of varying severity (perifoveal crystals,
retinal pigment epithelial hyperplasia, subretinal fibrosis, retinal detachment).

Purpose: The presentation will describe the manifestations of oxalate retinopathy.

Case report: Two children from unrelated families (a boy and a girl) were examined for bilateral
retinal degeneration due to primary hyperoxaluria. Progression of retinal involvement was seen
during regular fundus examinations.

Conclusion: In primary hyperoxaluria, severe visual impairment can develop due to retinal
abnormalities.