Page 196 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Retinitis pigmentosa ritka formája egy 12 éves fiúnál: esetbemutatás
Joó Katalin , Tashter Yaaghoub , Tsorbatzoglou Alexis , Knézy Krisztina ,
2
1,2
3
2
2
Zobor Ditta , Czeglédi Miklós
3
1 JOHO MED Kft., Debrecen
2 Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza
3 Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
Bevezetés: A Coats-szerű retinitis pigmentosa a retinitis pigmentosa egyik ritka megjelenési
formája, az összes retinitis pigmentosás eset 5%-ban találhatunk Coats- szerű exudatív
vitreoretinopathiát, mely a jellegzetes retinitis pigmentosa és a Coats betegség jegyeit ötvözi.

Célkitűzés: Kétoldali szemfenéki eltérés hátterében Coats-szerű retinitis pigmentosa
igazolódott. Az előadás célja a betegség jellegzetességeinek, a kivizsgálás menetének
összefoglalása, a lehetséges kezelési módoknak összegzése.

Anyag és Módszer: Egy 12 éves fiúbeteg esetét követjük végig az első megjelenéstől a
kezelés befejeződéséig.

Eredmények: Betegünk kétoldali látásromlás miatt jelentkezett gyermekszemészeti
szakrendelésünkön. Anamnézisében anyai nagymamánál retinitis pigmentosa szerepelt,
melyet elektrofiziológiai és genetikai vizsgálatokkal fiúbetegünk esetében is alá tudtuk
támasztani. A genetikai vizsgálatok az RPGR c.2405_2406del, p.(Glu802Glyfs*32) patogén
variánsát igazolták hemizigóta megjelenési formában a fiúbetegben és heterozigóta formában
a nagymama esetében, aki így tünetekkel rendelkező hordozónak minősül.. Betegünknél a
szemészeti vizsgálaton 0,5/0,2 legjobb korrigált Snellen visus hátterében a funduson kifejezett
papilla- és maculaoedema, középperiférián RP-re jellegzetes intraretinalis csontsejtalakú
pigmentáció, szűk erek, illetve bal oldalon inferotemporalis quadránsban egy 10 papillányi,
subretinalis terime volt látható, felszínén teleangiectatikus erekkel. Az elvégzett fluoreszcein
angiográfiás (FLAG) vizsgálaton kiterjedt hypoperfúziós területet, teleangiectatikus ereket,
illetve behüvelyezett ereket láttunk a kifejezett papilla- és maculaoedema mellett. Az Ar laser
photocoaguláció mellett szisztémás acetazolamid, lokalis dorzolamid, nepafenak,
dexamethasone és antiglaucomás terápiát alkalmaztunk. A terápia hatására a visus 0,9/0,8-
re javult, a papillaoedema jelentősen csökkent, maculaoedema már nem volt detektálható. Az
újabb FLAG vizsgálat a lasergócokkal kezelt területen sem jelzett kóros, áteresztő ereket, a
korábbi exsudatum helyén heg alakult ki.

Következtetés: RP-ben szenvedő betegeknél a ritkán, de előforduló exudatív
vitreoretinopathia fokozottan növeli a vakság kialakulásának esélyét, e ritka állapot korai
felismerése így alapvető fontosságú. Az időben történő beavatkozás megakadályozhatja a
korai és további látásvesztés kialakulását a RP-ben szenvedő betegeknél.

Retinitis pigmentosa ritka formája egy 12 éves fiúnál: esetbemutatás
1,2
3
Joó Katalin , Tashter Yaaghoub , Tsorbatzoglou Alexis , Knézy Krisztina , Zobor
2
2
Ditta , Czeglédi Miklós
2
3
1 JOHO MED Kft., Debrecen
2 Jósa András Teaching Hospital, Nyíregyháza
3 Semmelweis University, Department of Ophthalmology, Budapest
Introduction: Coats-like retinitis pigmentosa is a rare form of retinitis pigmentosa. Coats-like
exudative vitreoretinopathy combining the features of typical retinitis pigmentosa and Coats
disease is found in 5% of all retinitis pigmentosa cases.