Page 149 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

A cisztoid makulaödéma esete(i) az örökletes retinabetegséggel
Zobor Ditta , Besztercei Barbara , Fodor Mariann , Géhl Zsuzsanna , Lesch Balázs
1
1
1
1
2
1 Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
2 Debreceni Egyetem Szemészeti Tanszék, Debrecen
Bevezetés: A cisztoid makulaödéma (CMO) jól ismert komplikáció örökletes
retinadegenerációkban (IRD), patogenezise azonban kevéssé ismert. A CMO mint tünet
megjelenése a klinikumban számos esetben megtévesztő lehet, megnehezíti a pontos
diagnózis felállítását, így a terápiát is.

Esetismertetések: Néhány érdekes és tanulságos klinikai esetet szeretnénk bemutatni,
amelyeknél a CMO megjelenését követően részletes klinikai és genetikai vizsgálatokat
végeztünk a pontos diagnózis megállapítása céljából. A betegek bemutatásán keresztül
tárgyalásra kerülnek azok az IRD kórképek, amelyek esetében számíthatunk a makula cisztoid
elváltozására, mint például a retinitis pigmentosa (RP), x-hez kötött juvenilis retinoschisis
(XLRS) vagy az enhanced s-cone szindróma (ESCS) esetében. Továbbá tárgyalásra kerülnek
azok a klinikai vizsgálómódszerek, amelyek segíthetik a diagnózis differenciálását, valamint
részletesen kitérünk a CMO kezelési lehetőségeire az IRD kórképeiben.

Megbeszélés: A CMO eredetének tisztázása sokszor nehézséget okozhat, de a részletes
klinikai vizsgálatok segíthetik a pontos diagnózis felállítását. Fontos, hogy gondoljunk az
örökletes retinabetegségekre is, mint differenciál diagnosztikai lehetőségre. A pontos
anamnézis, az alapos klinikai és elektrofiziológiai vizsgálatok, valamint a genetikai tesztelés
segítségünkre lehetnek a betegség pontos meghatározásában, így befolyásolva a kezelési
lehetőségeket. A retina degenerációjának, valamint a CMO patogenezisének és
mechanizmusának jobb megértését célzó további kutatások segíteni fogják a célzott, hatékony
kezelés kifejlesztését.

The case(s) of cystoid macular edema with the inherited retinal disease
1
1
2
Ditta Zobor , Barbara Besztercei , Mariann Fodor , Zsuzsanna Géhl , Balázs Lesch
1
1
1 Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
2 Debreceni Egyetem Szemészeti Tanszék, Debrecen
Introduction: Cystoid macular edema (CME) is a well-known complication in inherited retinal
degenerations (IRD), but its pathogenesis is poorly understood. The appearance of CME as a
symptom in the clinical setting can be misleading in many cases, complicating the accurate
diagnosis and thus the therapy.

Case report – case series: We aim to present some interesting and instructive clinical cases
in which detailed clinical and genetic investigations were performed following the presentation
of CME in order to establish an accurate diagnosis. Through the presentation of these patients,
IRD pathologies in which we can expect macular cystoid lesions, such as retinitis pigmentosa
(RP), x-linked juvenile retinoschisis (XLRS) or enhanced s-cone syndrome (ESCS), are
discussed. Furthermore, clinical examination methods that may help to differentiate the
diagnosis are studied and the treatment options for CME in IRD pathologies are discussed in
detail.

Discussion: Clarifying the origin of CME can often be difficult, but detailed clinical investigations
can help to establish an accurate diagnosis. It is also important to consider hereditary retinal
diseases as a differential diagnosis. Precise patient history, thorough clinical and
electrophysiological investigations and genetic testing can help us to pinpoint the disease and
thus influence treatment options. Further research to better understand retinal degeneration
and the pathogenesis and mechanism of CME will help to develop targeted, effective
treatments.