Page 62 - A Magyar Szemorvostársaság 2021. évi kongresszusának programja és kongresszusi összefoglalói

Kongresszusi összefoglalók

rigyet találtunk, az MRI vizsgálat gyulladásos eredetet valószínűsített. A könnymirigyből biopsziát vettünk, mely fibrózus
lymphoid és plasmacytoid infiltrációt írt le. A betegnél a klinikai kép és a szövettan egymásnak megfelelt, IgG4-asszociált
megbetegedést (IgG4-kapcsolt dacryoadenitis) véleményeztünk. A hasi és mellkas CT vizsgálata multiplex lymphadenopat-
hiat mutatott mindkét axillában, a bal emlőben és a mediastinumban. Második, 56 éves nőbetegünk jobb szem felső tarsalis
kötőhártyáján 2 hónapja növekvő teriméje miatt érkezett ambulanciánkra. Réslámpás vizsgálat során jobb oldalon tarsalisan
conjunctiva granulomának imponáló elváltozást észleltünk, amelyet eltávolítottunk, a mintát szövettani vizsgálatra elküld-
tük, amely krónikus gyulladásos infiltrációt állapított meg IgG4-asszociált betegség kapcsán.
Diszkusszió: Az IgG4-asszociált betegségcsoport komplex volta interdiszciplináris megközelítést és jól összefogó team mun-
kát igényel, nemzetközi szakirodalom által kiemelve a szemész, reumatológus-belgyógyász, radiológus, patológus és labora-
tóriumi medicina szakembereit. A klinikai gyakorlatban kortikoszteroidok és potens immunszupresszív hatóanyagok a legin-
kább alkalmazott kezelési módszerek változó sikerrel. Az eddigi irodalmi tapasztalatok alapján terápia ellenére is gyakoriak a
relapszusok, progresszió.

IgG4-related orbital inflammation
1
1
Tibor Rák , Adrienne Csutak , László Kereskai , Eszter Szalai 1
2
1 Department of Ophthalmology, Pécs University Clinical Center, Pécs
2 Department of Pathology, Pécs University Clinical Center, Pécs
Introduction: The immunoglobulin G4 (IgG4)-associated inflammation is a rare, chronic immune-mediated disease group characterized
by tumefactive lesions, fibrosis, and polyclonal IgG4-positive plasma cell-rich infiltration.
Aim, case report: Our aim is to demonstrate the ophthalmic manifestations and diagnostics of IgG4 disease in two patients at the De-
partment of Ophthalmology University of Pécs. The first, 82-year-old female patient experienced painless swelling under both eyebrows.
The ophthalmic examination revealed bilateral enlarged lacrimal gland, and MRI examination suggested inflammatory origin. The lacri-
mal gland biopsy revealed fibrous lymphoid and plasmacytoid infiltration. The patient's clinical picture and histology were consistent with
IgG4-associated disease (IgG4-linked dacryoadenitis). Abdominal and chest CT examination showed multiple lymphadenopathy in both
axillary regions, in the left breast, and in the mediastinum. Our second, 56-year-old female patient presented to our outpatient clinic with a
2-month history of swelling of the upper tarsal conjunctiva of the right eye. During the slit-lamp examination, a granulomatous lesion on the
right upper tarsal conjunctiva was observed, which was removed and sent for histopathological examination that identified chronic inflam-
matory cell infiltration in connection with IgG4-associated disease.
Discussion: The complexity of the IgG4-associated disease group requires an interdisciplinary approach and well-organized team work,
highlighting the work of the ophthalmologist, the rheumatologist-internal medicine specialist, the radiologist, the pathologist, and the labo-
ratory medicine professionals in the international literature. In clinical practice, corticosteroids and potent immunosuppressive agents are
the most widely used treatments with varying degrees of success. Yet based on the experience in the literature, relapses and progression are
common despite the applied therapy.

A BAP1 immunreaktivitás szerepe primer uvea melanomában
Szalai Eszter 1
1 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Szemészeti Klinika, Pécs
Bevezetés: A BRCA1-asszociált protein-1 gén (BAP1) egy tumorszuppresszor gén a 3-as kromoszómán, amely az uvea mela-
nomák 47%-ában mutálódott, valamint a metasztatikus melanomák nagyobb részében.
Módszerek: Az uvea melanoma genetikájának áttekintése, a mutációs és metasztatikus ráta elemzése matematikai módsze-
rekkel. BAP1 immunhisztokémiai vizsgálata paraffinba ágyazott mintákon külön a sejtmagban és a cytoplasmában metasz-
tatikus és nem metasztatikus uvea melanoma miatt enucleált szemekben, az immunreaktivitás gradálása és az értékek össz-
függésének vizsgálata a tumor klinikai jellegzetességeivel. A BAP1 expresszió elvesztésének idejét matematikai algoritmussal
számítottuk ki, figyelembe véve a tumor növekedését és kettőződését.
Eredmények: Az éves metasztázis rátát a diagnózistól/kezeléstől eltelt idő függvényében vizsgálva 3,5 év múlva találtunk
nagy kiugrást, amely megfelel a BAP1 mutációnak. Szignifikánsan alacsonyabb magi BAP1 immunreaktivitást figyeltünk
meg a metasztatikus uvea melanoma csoportban (p=0,025). A nagyobb prominencia, átmerő és előrehaladott TNM stádium
a metasztázis kialakulásának magasabb kockázatával járt együtt (p<0,05). A BAP1-mutálódott tumorok nagyobb átlagos vo-
lumennel rendelkeztek. A BAP1 mutáció az uvea melanoma kialakulásának első 5 évében megtörténik.
Következtetés: A BAP1 mutáció az uvea melanoma korai növekedési fázisában bekövetkezik, korábban, mint ahogy a daganat
felfedezésre kerül. A primer tumor diagnózisának idején a primer melanoma és a máj mikrometasztázisok akár egy vagy több
évtizede fennállhatnak. A BAP1-mutálódott tumorok korábban adnak áttétet, az alacsony nukleáris BAP1 immunreaktivitás
rövid metasztázisig eltelt idővel jár. A magi BAP1 festődés az egyetlen szignifikáns független prediktora a metasztázisnak.
Eredményeink alátámasztják a BAP1 immunhisztokémia szerepét az uvea melanoma metasztázis rizikó prognosztikájában.

59