Page 143 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Autoszómális domináns csapdisztrófiát okozó új patogén variánsok a GUCA1A
génben
1
1,2
2
1
Varsányi Balázs , Takács Ágnes , Füstös Réka , Vámos Rita , Barboni Mirellla , Knézy
1
1
1
Krisztina , Zobor Ditta , Nagy Zoltán Zsolt , Szabó Viktória
1
1
1 Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
2 Ganglion Orvosi Központ, Pécs
Előadásunkban négy, egymással rokonságban nem levő, autoszómális domináns módon
öröklődő csapdisztrófiával érintett család klinikai és molekuláris genetikai eredményeit
mutatjuk be.
Az érintett betegeknél a részletes anamnézis és családfa felvétele után vizsgálatuk a
látóélességet, szemfenékvizsgálatot, optikai koherencia tomográfiát (OCT), fundus
autofluorescencia (FAF) vizsgálatot és Ganzfeld elektroretinográfiát végeztünk. Teljes exom
szekvenálás (WES) történt 316 gén célzott vizsgálatával, a kapott eredményeket Sanger
szekvenálás során validáltuk.

A látóélessége minden érintett betegnek csökkent volt, a maculatájon pigmentált elváltozás
volt kimutatható. Az OCT vizsgálat a retina külső rétegeinek elvékonyodását és az ellipszoid
zóna érintettségét mutatta. A FAF vizsgálat a maculatájon gyűrűszerű elváltozást mutatott.

A genetikai vizsgálat 3 családban is ugyanazt az aminósav cserével járó heterozigóta variánst
(c.305A>G) igazolta a GUCA1A génben, míg egy másik esetben ugyanezen génben a
c.332A>T variánst mutatta ki.

Az elvégzett képalkotó és elektrofiziológiai vizsgálatok csapdisztófiát igazoltak. A genetikai
vizsgálat során az autoszómális domináns csapdisztrófiát okozó GUCA1A gén érintettsége
igazolódott: minden esetben is egy korábban nem leírt, a populációs adatbázisokban nem
szereplő, az ACMG klasszifikáció és in silico elemzések szerint patogén és valószínűleg
patogén variáns került leírásra, melyek kóroki szerepét a szegregációs vizsgálatok is
alátámasztották.

Novel mutations in GUCA1A gene causing autosomal dominant cone dystrophy
1
1
1
1,2
Balázs Varsányi , Ágnes Takács , Réka Füstös , Rita Vámos , Mirellla Barboni , Krisztina
2
1
1
Knézy , Ditta Zobor , Zoltán Zsolt Nagy , Viktória Szabó
1
1
1 Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
2 Ganglion Orvosi Központ, Pécs
The purpose of this paper is to describe the clinical features and molecular genetic findings of
patients from four independent families with autosomal dominant cone dystrophy.
The clinical evaluation of the patients included visual acuity test, dilated funduscopy, optical
coherence tomography (OCT), autofluorescein imaging (FAF) and Ganzfeld
electroretinography (GfERG). Detailed pedigrees were obtained. Whole exome sequencing
(WES) was carried out in the index patients, and a targeted panel of 316 genes was analyzed.
The identified mutations were confirmed, and the other family members were evaluated using
Sanger sequencing.

All patients were presented with reduced visual acuity. Funduscopy showed pigmentary
changes of the macular area. OCT images showed thinning of the outer layers of the retina
with disruption of the ellipsoid zone in the central macular region. Nummular
hyper/hypoautofluorescence pattern was shown on FAF imaging. Genetic testing has