Page 141 - A Magyar Szemorvostársaság 2023. évi kongresszusa - Tudományos program és előadáskivonatok

Rodopszin génvariánsok öröklődő retina dystrophiában
Szabó Viktória, Varsányi Balázs, Barboni Mirella, Lesch Balázs, Végh András, Takács Péter
István, Takács Ágnes, Besztercei Barbara, Zobor Ditta, Knézy Krisztina, Nagy Zoltán
Zsolt, Vámos Rita
Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest

Bevezetés: A rodopszin fehérje a pálcika fotoreceptorok látópigmentje, melyet a 3q22.
kromoszómán elhelyezkedő RHO gén kódol (OMIM *180380). Nélkülözhetetlen a látás
folyamatában, a G-fehérjekötött receptorcsalád tagja, mely citoplazmatikus, transzmembrán
és diszkuszon belüli doménekkel rendelkezik. Az 5 exonból álló RHO főként a retinitis
pigmentosa 4. típusát (RP4) idézi elő, öröklődésmenete autoszomális domináns, igen ritkán
autoszomális recesszív. További variánsai okozhatnak congenitalis farkasvakságot
(congenital stationary night blindness) vagy sector RP-t.

Anyag és Módszer: A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján működő Szemészeti
Genetikai Szakrendelésen jelentkező több, mint 300 beteg vizsgálata során alapos szemészeti
kivizsgálás, családfaanalízis és multimodális képalkotás történt. Preteszt genetikai
tanácsadást követően diagnosztikus célú genotipizáláshoz vér vagy szájnyálkahártya
mintavétel történt. A genetikai vizsgálat során újgenerációs szekvenálást végeztünk Retina
Dystrophiás panel alkalmazásával.

Eredmények: a vizsgálatunk során 16 betegben találtunk RHO génvariánst 10 családból, 15
esetben heterozigóta formában fordult elő a patogén klasszifikációjú missense variáns
(93,75%), míg 1 esetben (6,25%) homozigóta formában patogén, stop kodont eredményező
nonsense variáns, mely kifejezetten súlyos fenotípust eredményezett.

Következtetés: Napjainkban 233 RHO variáns található „betegséget okozó” minősítéssel a
genetikai adatbázisban (HGMD, version 2022.4). Mindezek 79%-a missense, 6%-a
kereteltolódást okozó, 5% nonsense, és 2% splicing variáns. A RHO eseteink 93,75%-ában
missense, azaz aminosavcserét eredményező nukleotid eltéréseket detektáltunk.
Betegcsoportunkban nem fordult elő kereteltolódást okozó ill. splicing variáns.

Előadásunkban ismertetjük a betegség prognózisát és a terápiás fejlesztéseket célzó
kutatásokat.

Variants of rhodopsin gene in inherited retinal dystrophies
Viktória Szabó, Balázs Varsányi, Mirella Barboni, Balázs Lesch, András Végh, Péter István
Takács, Ágnes Takács, Barbara Besztercei, Ditta Zobor, Krisztina Knézy, Zoltán Zsolt Nagy,
Rita Vámos
Semmelweis University Dept. of Ophthalmology, Budapest

Introduction: The rhodopsin protein is the visual pigment of rod photoreceptors and is encoded
by the RHO gene on chromosome 3q22 (OMIM *180380). It is essential in the process of vision
and is a member of the G protein-coupled receptor family, which has cytoplasmic,
transmembrane and intradiscal domains. RHO gene, which contains 5 exons, is mainly
responsible for retinitis pigmentosa type 4 (RP4), with an autosomal dominant form of
inheritance and very rarely autosomal recessive. Other variants may cause congenital
stationary night blindness or sector RP.

Material and Methods: More than 300 patients presenting at the Ophthalmic Genetics Unit of
Semmelweis University Eye Clinic were examined by thorough ophthalmic examination, family
history analysis and multimodality imaging. Pretest genetic counselling was followed by blood