Page 20 - A Magyar Szemorvostársaság 2022. évi kongresszusának programja és az előadások kivonata

Tudományos Program/Scientific Program

14:00–15:00 Kurzus genetiKa/Course genetiCs
10 éves a MSZT Szemészeti Genetika Szekciója/The first 10 years of the Ophthalmic Genetic
Section of the Hungarian Ophthalmological Society
Moderátor/moderator: Varsányi Balázs

Varsányi Balázs, Ganglion Orvosi Központ, Pécs
Szabó Viktória, Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest
Seres András, Budapest Retina Associates, Budapest

15:00–16:00 Genetika Szekcióülés/Session of the Genetics Section
Tisztújítás/Elections Üléselnök/Chair: Szabó Viktória

16:00–16:30 Kávészünet/Coffee break

16:30–17:30 genetiKa, a mszt szemészeti genetiKa szeKCió ülése/GeneticS, SeSSion of the GeneticS Section
Üléselnök/Chair: Zobor Ditta, Szabó Viktória, Varsányi Balázs

16:30–16:38 Variánsok jelentőségének elemzése NGS vizsgálataink kapcsán – a szemészeti genetika
szakrendelés eredményei/Classification of variants in our NGS studies – results of the ophthalmic
genetics clinic
Szabó Viktória, Vámos Rita, Lesch Balázs, Knézy Krisztina, Zobor Ditta, Takács Ágnes, Mirella Barboni,
Varsányi Balázs, Resch Miklós, Nagy Zoltán Zsolt
Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest

16:38–16:46 Az ABCA4 gén hypomorph variánsának (c.5603A>T, p.Asn1868Ile) jelentősége/
Relevance of the hypomorphic variant in ABCA4 gene (c.5603A>T, p.Asn1868Ile)
Takács Péter István, Lesch Balázs, Knézy Krisztina, Végh András, Maneschg Otto, Zobor Ditta,
Szamosi Anna, Nagy Zoltán Zsolt, Vámos Rita, Szabó Viktória
Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest

16:46–16:54 Az USH2A génmutáció genotípus-fenotípus összefüggései genotipizált eseteink
bemutatásával/Genotype-fenotype correlations in USH2A gene mutation – presentation
of genotyped patients
Végh András , Lesch Balázs , Vámos Rita , Takács Péter , György Bence , Nagy Zoltán Zsolt , Rivolta Carlo ,
1
1
2
1
1
1
1
Szabó Viktória 1
1 Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
2 Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet, Bázel, Svájc
16:54–17:02 A génkezelés hatása egy RPE65 génmutációt hordozó testvérpárnál. Esetbemutatás/
Effect of gene treatment of two siblings of a family with gene mutation RPE65.
Janáky Márta , Vizvári Eszter , Nagy Dóra , Pál Margit , Szél Márta , Mirjana Bjelo 3
1
1
2
2
2
Tóth-Molnár Edit 1
1 Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinika, Szeged
2 Szegedi Tudományegyetem Klinikai Genetikai Intézet, Szeged
3 Klinicka bolnica „Sveti Duh”, Zagreb, Croatia
17:02–17:10 Wolfram szindróma – DIDMOAD/Wolfram Syndrome – DIDMOAD
Bede Brigitta , Varsányi Balázs , Fekete György , Seres András 1
1
1
2
1 Budapest Retina Intézet, Budapest
2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

17